Ein kleiner Piks am
dritten Tag – das ist für die meisten Babys alles. Die Blutstropfen auf
dem Löschpapier wandern in ein Speziallabor, wo sie gründlich
untersucht werden. Meist hören Eltern nie wieder etwas davon. Ein gutes
Zeichen. Nur in einem von etwa 200 Fällen finden die Mediziner Hinweise
auf eine Störung des kleinen Organismus. Dennoch ist es wichtig, dass
alle Neugeborenen den Gesundheitscheck erhalten. Denn einige der 16
verschiedenen Stoffwechsel- oder Hormonstörungen, nach denen die
Laboratorien fahnden, sind anfangs vollkommen unauffällig, können
jedoch nach ein paar Tagen bereits schwere körperliche oder geistige
Behinderungen auslösen. Ein Schicksal, das betroffenen Kindern heute
meist erspart bleibt. Denn „Screening“ – so die Übersetzung – ist eine
Massenuntersuchung, bei der mit einer bestimmten Methode untersucht
wird, wer krank oder vielleicht von Krankheit bedroht ist.
Der Zeitpunkt zählt
Die
Blutentnahme für das Screening passiert im Rahmen der zweiten
U-Untersuchung (U2) zwischen dem 3. und 5. Lebenstag. Mit einem Piks in
die Ferse werden ein paar Tropfen Blut auf ein Spezialpapier getropft.
Die Stelle am Fuß ist geeignet, weil sie gut durchblutet ist, die
Kleinen den Einstich hier aber kaum spüren. Wichtig: Die Entnahme soll
zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen; vor diesem Zeitpunkt
wären die Blutwerte durch den Geburtsstress des Säuglings
möglicherweise verfälscht und würden unnötige Nachkontrollen
verursachen. Sind Mutter und Kind nicht mehr in der Klinik, nehmen
Hebamme oder Kinderarzt die Prozedur vor und schicken die Proben an das
zuständige Labor. Sollte sich tatsächlich eine „Unregelmäßigkeit“ im
Blut eines Kindes zeigen, wird noch eine zweite Probe entnommen und
geprüft. Erst wenn sich ein Verdacht wiederholt bestätigt, werden
Eltern und Ärzte informiert und Spezialisten hinzu gezogen.
Trotz Befund gute Perspektiven
Obwohl
das Screening heutzutage eine selbstverständliche Vorsorgemaßnahme ist,
müssen Eltern vor oder kurz nach der Geburt ausdrücklich zustimmen.
Zusammen mit einem Informationsblatt erhalten sie in der Geburtsklinik
oder von der Hebamme ein Formular für ihre Unterschrift. Kaum ein
Elternpaar entscheidet sich aber dagegen. Denn ist ausgerechnet ihr
Kind eines der wenigen betroffenen, kann die Erkrankung so rechtzeitig
erkannt und behandelt werden. Etwa bei einer „Hypothyreose“ – ein
Schilddrüsenhormonmangel, durch den sich Skelett und Nervensystem nur
langsam entwickeln: Ein unbehandeltes Kind würde erst im Schulalter
Sprechen und Laufen lernen. Bei einer frühzeitigen Hormonbehandlung
dagegen kann sich das Kind normal entwickeln. Ob Hormonstörung oder
eine seltene Störung der inneren Stoffwechselprozesse, wie beim Um- und
Aufbau von Eiweiß oder Fett – bei allen über das Screening entdeckten
Befunden können Fachärzte den Kindern zu diesem frühen Zeitpunkt mit
Medikamenten oder einer Therapie helfen.
Neue Regeln für ein erfolgreiches Konzept
Experten
wollen das Screeningprogramm in den nächsten Jahren weiter verbessern.
So tragen die Krankenkassen momentan zwar oft die Kosten für das
lebenswichtige Screening, in einigen Regionen müssen Labore und
Universitäten aber noch zuschießen, weil eine einheitliche Regelung
fehlt. Und in Ausnahmefällen müssen Eltern, die privat versichert sind,
etwas dafür bezahlen. Doch noch in diesem Jahr soll mit der so
genannten Kinderrichtlinie eine bundeseinheitliche Regelung gefunden
werden, sodass alle Krankenkassen für die Untersuchungen aufkommen.
Darüber hinaus wollen die Experten Programme entwickeln, durch die
betroffene Kinder über mehrere Jahre explizit betreut und versorgt
werden, indem sie beispielsweise regelmäßig zu Nachuntersuchungen
aufgerufen werden. Screeningzentren müssen daher mit geeigneten
Behandlungszentren eng zusammen arbeiten. Eine weitere angestrebte
Regelung: Jedes Kind soll bis zum siebten Lebenstag erfasst werden –
etwa durch einen Kontrollstempel im gelben Untersuchungsheft –, damit
ein versäumtes Screening sofort nachgeholt werden kann. Derzeit liegt
die Screeningrate nur bei 95 Prozent.
Dr. Oliver Blankenstein
Leiter des Screeninglabors an der Charité Berlin
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